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FISH
(Hibridização in situ fluorescente)

FISH (hibridização in situ fluorescente) e PCR (reação em cadeia da polimerase): são técnicas laboratoriais de biologia molecular amplamente utilizadas na medicina fetal para o diagnóstico de condições genéticas e cromossômicas. Vamos detalhar cada uma e explicar como são aplicadas na medicina fetal.

FISH Hibridização in situ fluorescente


Definição: o fish é uma técnica que utiliza sondas de dna marcadas com fluorocromos (moléculas fluorescentes) que se ligam a sequências específicas de dna nas células. ao se ligarem ao dna alvo, essas sondas emitem fluorescência, permitindo a visualização de regiões específicas dos cromossomos sob um microscópio fluorescente.
Utilização na medicina fetal:
Diagnóstico rápido de aneuploidias: o fish é frequentemente utilizado em medicina fetal para detectar aneuploidias, como a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de down), trissomia 13, trissomia 18 e aneuploidias dos cromossomos sexuais (como síndrome de turner e síndrome de klinefelter). é especialmente útil para fornecer um diagnóstico rápido enquanto o cariótipo convencional, que pode demorar até três semanas, está em processamento ou na confirmação de resultados de exames não invasivos.
Confirmação de resultados de exames pré-natais: se um teste de triagem pré-natal, como o teste de dna fetal livre (nipt), indicar um risco elevado de aneuploidia, o fish pode ser utilizado para confirmar a anomalia em células obtidas por amniocentese ou biópsia de vilo coriônico.
Detecção de microdeleções: algumas síndromes genéticas, como a síndrome de diGeorge, são causadas por pequenas deleções cromossômicas que podem ser detectadas pelo fish.
Vantagens e limitações:
Vantagens: rapidez no diagnóstico (resultados em 24–48 horas), alta especificidade e sensibilidade para as regiões
Limitações: o fish só detecta alterações cromossômicas nas regiões específicas onde as sondas se ligam. não oferece uma análise completa de todos os cromossomos, ao contrário do cariótipo. o custo e a especificidade técnica podem ser um fator limitante e, por isso, essa técnica vem sendo substituída ou complementada por métodos como o pcr.

PCR (reação em cadeia da polimerase)


Definição: A PCR é uma técnica laboratorial que amplifica pequenas quantidades de DNA, permitindo a detecção e análise de sequências genéticas específicas. Esta amplificação é realizada em ciclos, cada um dos quais duplica a quantidade de DNA-alvo.
Utilização na medicina fetal:
Diagnóstico de doenças genéticas monogênicas: A PCR é utilizada para diagnosticar doenças genéticas causadas por mutações em genes específicos, como fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne, displasias esqueléticas e hemoglobinopatias (como anemia falciforme). A PCR pode ser realizada em DNA extraído de células fetais obtidas por biópsia de vilo coriônico, amniocentese ou até mesmo do sangue fetal.
Diagnóstico de infecções fetais: A PCR é amplamente utilizada para detectar infecções congênitas, como citomegalovírus (CMV), toxoplasmose, Parvovírus B19, Zika e herpes simples. Como a PCR é altamente sensível, pode detectar a presença de DNA ou RNA viral em amostras de líquido amniótico ou sangue fetal.
Tipagem genética e compatibilidade: : PCR também é utilizada para determinar o tipo de HLA (antígenos leucocitários humanos), em casos onde há necessidade de transplantes intrauterinos ou em tratamento pós-natal.
Vantagens e limitações:
Vantagens: Alta sensibilidade e especificidade, capacidade de detectar mutações pontuais, pequenas deleções/duplicações, e presença de patógenos com alta precisão. É um método rápido e eficiente.
Limitações: A PCR é específica para as sequências de DNA-alvo. Portanto, é necessário conhecimento prévio da mutação ou sequência genética que se deseja investigar. Além disso, há risco de contaminação cruzada, que pode levar a resultados falso-positivos.
CONCLUSÃO

Os testes diagnósticos invasivos fetais são ferramentas valiosas na medicina fetal, oferecendo informações cruciais para o manejo da gestação. A escolha do teste depende das indicações clínicas, período gestacional e dos riscos envolvidos.

A avaliação prévia de riscos e benefícios deve ser realizada em conjunto com a paciente, garantindo uma tomada de decisão informada. A identificação precoce de condições que podem impactar o manejo da gestação e o prognóstico do feto, permitindo intervenções oportunas (é fundamental).