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Definição de testes diagnósticos
invasivos fetais

Os testes diagnósticos invasivos fetais são procedimentos realizados durante a gestação para obter amostras de tecidos ou fluidos fetais com o objetivo de diagnosticar condições genéticas, infecciosas, bioquímicas, metabólicas ou estruturais do feto. Eles são importantes para confirmar ou excluir suspeitas diagnósticas levantadas por exames de triagem ou ultrassonográficos, permitindo decisões sobre o manejo da gestação. Esses testes permitem a identificação de condições fetais específicas, possibilitando um diagnóstico precoce e preciso. Isso é crucial para o planejamento do cuidado pré-natal, decisões sobre a continuidade da gestação e intervenções terapêuticas intrauterinas, se aplicável.

Porque um estudo anatômico fetal é crucial no terceiro trimestre?

1. AMNIOCENTESE

• IMPORTÂNCIA: Permite a análise do líquido amniótico para detectar anomalias cromossômicas, genéticas, infecciosas e de desenvolvimento pulmonar. • INDICAÇÕES: Idade materna avançada, histórico familiar de doenças genéticas, resultados alterados em exames de triagem pré-natal (como translucência nucal ou teste de DNA fetal no sangue materno), suspeita de infecções intrauterinas ou problemas de desenvolvimento pulmonar. • PERÍODO DE REALIZAÇÃO: Geralmente realizada entre 15 e 25 semanas de gestação. Pode ser realizada em períodos mais tardios para avaliação de maturidade pulmonar. • RISCOS MATERNO-FETAIS: Risco de aborto (<0,3%), infecção uterina, ruptura prematura de membranas e sangramento. • PRODUTO FETAL: Líquido amniótico, que contém células fetais e material que diagnostica a presença de agente infeccioso. • EXAMES LABORATORIAIS: Cariótipo, microarray (CMA – SNP microarray), exoma, genoma, PCR para detecção de infecções, estudo de maturidade pulmonar, testes bioquímicos.

2. Biópsia (amostra) de vilocorial (BVC)

• IMPORTÂNCIA: Permite a análise dos vilos coriônicos (parte da placenta) para diagnóstico precoce de anomalias genéticas e cromossômicas. • INDICAÇÕES: Idade materna avançada, histórico de doenças genéticas na família, resultados alterados em exames de triagem do primeiro trimestre (como translucência nucal ou teste de DNA fetal no sangue materno). • PERÍODO DE REALIZAÇÃO: Realizada entre 11 e 14 semanas de gestação. • RISCOS MATERNO-FETAIS: Risco de aborto (<0,5%), sangramento, infecção uterina. • MATERIAIS FETAIS: Vilocidades coriônicas, que contêm DNA fetal. • EXAMES LABORATORIAIS: Cariótipo, microarray (CMA – SNP microarray), exoma, genoma, PCR para detecção de infecções, exames bioquímicos, testes específicos para doenças genéticas conhecidas.

3. Cordocentese (punção do cordão umbilical)

• IMPORTÂNCIA: Permite a obtenção de sangue fetal para a avaliação de doenças genéticas, hematológicas, infecciosas e metabólicas. • INDICAÇÕES: Suspeita de anomalias cromossômicas não diagnosticadas por amniocentese ou BVC, infecções fetais (como toxoplasmose e citomegalovírus), anemias fetais (como na eritroblastose fetal), distúrbios metabólicos. • PERÍODO DE REALIZAÇÃO: Geralmente realizada após 18 semanas de gestação. • RISCOS MATERNO-FETAIS: Risco de aborto (1–2%), hematoma no cordão umbilical, sangramento fetal, infecção. • MATERIAIS FETAIS: Sangue fetal. • EXAMES LABORATORIAIS: Cariótipo, microarray (CMA – SNP microarray), exoma, genoma, PCR para detecção de infecções, exames bioquímicos, infecciosos, hematológicos, oximetria e metabólicos fetais.

4. Amostragem de líquido amniótico tardio

• IMPORTÂNCIA: Utilizado principalmente para avaliar a maturidade pulmonar fetal ou para confirmar infecções intrauterinas em estágios mais avançados da gestação. • INDICAÇÕES: Avaliação de maturidade pulmonar em gestações de alto risco que possam precisar de parto antecipado, suspeita de infecção intra-amniótica. • PERÍODO DE REALIZAÇÃO: Geralmente realizada após 32 semanas de gestação. • RISCOS MATERNO-FETAIS: Semelhante à amniocentese, com riscos reduzidos devido ao estágio avançado da gestação. • MATERIAIS FETAIS: Líquido amniótico. • EXAMES LABORATORIAIS: Testes de maturidade pulmonar (testes de L/S, fosfatidilglicerol, células oranjiófilas), PCR para infecções.

5. Fetoscopia

• DEFINIÇÃO: Procedimento endoscópico em que uma pequena câmera é inserida no útero para visualizar o feto e realizar intervenções fetais. • IMPORTÂNCIA: Permite intervenções terapêuticas diretas, como correção cirúrgica de malformações fetais e tratamento de condições como a síndrome da transfusão feto-fetal. • INDICAÇÕES: Anomalias estruturais fetais, tratamento cirúrgico em espinha bífida (meningomielocele), gêmeos com síndrome de transfusão feto-fetal, hérnia diafragmática congênita, liberação de bridas amnióticas, entre outros. • PERÍODO DE REALIZAÇÃO: Varia de acordo com a condição a ser tratada, mas geralmente realizada entre 18 e 26 semanas de gestação. • RISCOS MATERNO-FETAIS: Incluem aborto, parto prematuro, infecção e ruptura prematura das membranas. • MATERIAIS FETAIS UTILIZADOS: Tecido fetal para biópsia, se necessário, ou tratamento direto. • EXAMES LABORATORIAIS: Testes específicos dependendo da condição tratada

6. Embrioscopia

• DEFINIÇÃO: procedimento endoscópico realizado no primeiro trimestre da gestação, que permite a visualização direta do embrião. • IMPORTÂNCIA: pode ser usada para identificar malformações estruturais precoces e para realizar biópsias. • INDICAÇÕES: avaliação de anomalias congênitas precoces, investigação de abortos recorrentes. • PERÍODO DE REALIZAÇÃO: geralmente realizado entre 7 e 10 semanas de gestação. • RISCOS MATERNO-FETAIS: similar à fetoscopia, com risco de aborto, infecção e danos ao embrião. • MATERIAIS FETAIS UTILIZADOS: tecidos embrionários para biópsia (nos casos de “missed abortion”) e trofoblasto. • EXAMES LABORATORIAIS: testes histológicos e genéticos, dependendo da suspeita clínica.