O teste de DNA fetal, também conhecido como NIPT (Non Invasive Prenatal
Test), é um exame realizado no sangue materno, que contém fragmentos de
DNA (código genético) da mãe e do feto.
DIFERENCIAÇÃO DE FRAGMENTOS DE
DNA MATERNO E FETAL
Hoje, por meio de técnicas de biologia molecular, é possível diferenciar os
fragmentos de DNA materno daqueles fragmentos de DNA fetal, que vêm da placenta. Após a separação do DNA fetal, é possível, através de cálculos matemáticos, comparar a quantidade de DNA fetal de um determinado cromossomo com a quantidade de DNA materno para o mesmo cromossomo. Esse exame já pode ser feito a partir de 9 semanas de gestação.
AVALIAÇÃO DO RISCO FETALPARA
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Avaliar o risco fetal para alterações numéricas dos cromossomos 13, 18 e 21 (Síndromes de Patau, Edwards e Down, respectivamente),além de triploidias e alterações relacionadas aos
cromossomos X e Y (Síndrome de Turner e Klinefelter). Outra possibilidade é a pesquisa de microdeleções específicas (perda de um pedaço do DNA fetal) como na Síndrome de DiGeorge, Prader Willi, Angelman,cri-du-chat, e outras.O resultado é dado como teste positivo se o risco fetal para uma cromossomopatia é maior que 99/100 e teste negativo se o risco fetal para uma cromossomopatia é menor que 1/10.000.
O teste de rastreamento não é um teste
diagnóstico, ou seja, ele não determina
com certeza se o feto tem ou não uma
alteração cromossômica.
Ele apenas avalia a probabilidade de
haver alguma anomalia.
Se o teste for negativo, a chance de o
feto ter uma cromossomopatia é muito
baixa. No entanto, se o teste for positivo,
a chance de o feto ter uma
cromossomopatia aumenta.
Nesse caso, é recomendado realizar um
teste diagnóstico, que examina
diretamente os cromossomos fetais para
confirmar ou descartar a presença da
alteração.