A Síndrome de Angelman (deleção 15q11.2 – paterno) é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico, hormonal e comportamental.
É causada por uma deleção/ disfunção / duplicação de um segmento do cromossomo 15 (origem paterna).
•Comprometimento no desenvolvimento
intelectual.
•Presença de convulsões.
•Diminuição da circunferência cefálica.
•Obesidade em crianças mais velhas.
•Face com sorriso característico.
•Distúrbios na locomoção.
O diagnóstico da Síndrome de Angelman é baseado em sinais clínicos e pode ser confirmado por testes genéticos específicos. Uma deleção das cópias paternas no imprinting dos genes UBE3A, e possivelmente outras genes da região do cromossoma 15q11-q13.O diagnóstico muitas vezes ocorre na infância devido aos sintomas característicos. Hoje, com o teste de rastreamento de DNA fetal no sangue materno (NIPT ampliado), o diagnóstico pode ser suspeitado e a confirmação ocorre através de amostra de vilo corial (AVC) ou amniocentese e a realização do cariótipo fetal.
O prognóstico para indivíduos com Síndrome de Algelman depende do gerenciamento adequado dos sintomas e complicações. O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo controle do apetite, dieta controlada, terapia hormonal e suporte educacional e comportamental. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar o desenvolvimento e tratar problemas de saúde relacionados.
Existem grupos de apoio e organizações que oferecem suporte emocional, informações e recursos para famílias de pessoas com Síndrome de Angelman.
A educação sobre a condição e o acesso a serviços de intervenção precoce são fundamentais para melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada.
Embora a Síndrome de Angelman apresente desafios significativos, é importante lembrar que cada pessoa é única e merece apoio e compreensão. Com cuidados médicos adequados, intervenções terapêuticas e suporte familiar, indivíduos com Síndrome de Angelman podem levar vidas plenas e significativas.