Medida da translucência nucal (TN) e outros marcadores

O exame é realizado através da ultrassonografia do feto entre a 11ª e 13ª semanas. A avaliação pode ser feita tanto pela ultrassonografia endovaginal como abdominal e tem como foco principal a avaliação do risco fetal para alterações cromossômicas. Neste momento, além da avaliação da medida da translucência nucal (TN), podem ser avaliados ainda a presença do osso nasal e os fluxos de sangue na válvula tricúspide (no coração) e no ducto venoso (no fígado).

A avaliação da TN é feita pela medida de um espaço entre a pele fetal e o tecido mole que circunda a coluna fetal na região cervical. O osso nasal é avaliado pela sua presença ou ausência. As avaliações de fluxo sanguíneo em válvula tricúspide e ducto venoso mostram em que direção o sangue se desloca durante o ciclo cardíaco. Em todas essas avaliações, para que os resultados sejam fidedignos, é necessário que normas técnicas sejam respeitadas.

IMPORTANTE: A avaliação de marcadores para cromossomopatias tem como objetivo estimar um risco fetal para alterações cromossômicas mais acurado que aquele estimado pela idade materna. Dessa forma, o estudo dos marcadores não é um teste diagnóstico (que fala se o feto tem ou não uma alteração cromossômica, estrutural ou genética) e sim um teste de seleção das gestantes que merecem maior atenção. Se o resultado do rastreamento for considerado negativo, a chance de o feto ter uma complicação cromossômica, estrutural ou genética é muito baixa. Se o resultado do rastreamento for positivo, a chance de o feto ter uma complicação cromossômica, estrutural ou genética aumenta em relação ao risco fetal inicial. Isto implica dizer que um teste positivo conduz a gestante a realizar um teste mais específico, seja o estudo direto dos cromossomos fetais, seja através de um estudo do coração fetal (ecocardiografia), seja através do estudo morfogenético de segundo trimestre. Os resultados dos testes de rastreamento devem sempre ser discutidos com o casal, e a conduta a ser tomada deverá ser compartilhada entre a equipe médica e os pais.